我有遗传病 但是坚持要生六个宝宝…
作者：撒姐(妇产科主治医师)
昨天，我的一个生殖朋友给我发了几张尴尬的图片：
这是一个有一定话语权的博主。据他自述，他是孤儿，有遗传病。然而，她还是生了六个孩子。
自然出生的六个孩子，至少要有三个孩子能用肉眼看到问题！这还是在我们没有看到的其他情况下。
这个视频截图中的宝宝是一个明显的唇腭裂。不知道还有没有其他先天畸形：
这张图中的三个孩子，右下角的孩子看起来像个白化孩子，头发和皮肤的颜色与正常人明显不同。中间穿条纹衣服的孩子也让人感到一种不同于正常孩子的平淡感：
看到这个感觉很难受。我同情这个因缘不好的家庭。看视频截图的背景，我可以简单的形容为"家徒四壁"。
但是贫穷不应该是他们最大的困难，但是在一个贫穷的家庭，又有这么多遗传病患者.
看到橘黄色的衣服，皮肤，头发的颜色和普通人不一样，我就想起了我的远房侄女平话，她有一个患白化病的孩子。
“平花家生了个‘小白孩’！眼睛头发都是白的！”
这一事件不仅奶奶的村子知道，邻近的村子也知道。虽然很多人在形容宝宝的可爱程度时通常会用“白胖”这个词，但是对于一个全身太白的宝宝来说，“白”并不是一件正常的事情。抱一个不寻常的雪白宝宝太显眼了。人家表面上没有发现，私底下却忍不住为宝宝感到惋惜。
作为一个白化病宝宝，皮肤很白，头发也很白。是一种不含色素的异常白色，类似于经过几次漂白的发色。多年前，在不知道平话携带隐性基因的情况下，只进行了常规的出生检查，但常规的出生检查不包括对罕见病,的筛查，平话的出生检查各项指标正常。
孩子出生后，发现孩子的皮肤、头发、眼睛、颜色都和别人不一样，是一种不正常的白色。随着孩子长大，皮肤白，头发淡黄色越来越明显。医生告诉平话夫妇，这是眼部皮肤白化病。
眼部皮肤白化病是一种罕见疾病，病因为常染色体隐性黑色素生物合成病，发病率约为1/20000~1/10000。
眼部白化病是X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病.患有这种疾病的儿童一出生就会失去或失去头发、皮肤和眼睛中的色素沉着。
由于缺乏黑色素保护，儿童皮肤会对光高度敏感。只要稍微暴露在阳光下，就容易晒伤、晒伤和各种光敏性皮炎。其他孩子在阳光下肆无忌惮地奔跑，只能在屋里看着，小脸上满是羡慕和向往。
不过小家伙也懂事。每次他问妈妈“我可以出去玩吗？”如果他妈妈不同意，他会老实安静。有时在阴天或晚上，他可以出来和孩子们玩游戏。
平话给孩子起了个外号，石头。石头不仅皮肤和头发白，眼睛也缺乏色素，所以虹膜看起来很亮，像浅蓝色，让孩子对他好奇，但不想靠近他。
由于缺乏黑色素保护，斯通的眼睛经常出现畏光、流泪、眼球震颤及散光,等症状，这使得他在和其他孩子一起上幼儿园时学习更加困难。
在此之前，平话夫妇对医学并没有太多的了解。虽然他们带斯通去了很多医院，但得到的答案是一样的。目前，眼部皮肤白化病还没有有效的治疗方法，主要依靠物理方法
/strong>来保护好患者脆弱的皮肤和眼睛，对症处理应用激素或者过敏性药物，来减少孩子的不适症状。石头艰难地长大，天生懂事的孩子，虽然很难但是学东西都十分努力，每次平花跟我说起，总是心疼和骄傲交织。
有很多疾病都是跟遗传因素相关，比如血友病也是一组与遗传有关的疾病。
血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏)是跟性染色体相关的X连锁隐性遗传病，这两种疾病几乎仅发生在X染色体上的相关基因存在一个缺陷拷贝的男性。
这两种类型的血友病患者男性会将正常的Y染色体遗传给他的儿子，而将异常的X染色体遗传给他的女儿，所以如果生育，他的儿子均不会受累，但女儿则均为缺陷携带者(也就是杂合子个体)。
尽管女性血友病基因携带者有一个正常的等位基因，但她们也可能出现与“轻度”缺乏患者相似的出血症状。女性携带者将致病基因传给儿子的概率是1/2，其女儿成为携带者的概率也是1/2。
遗传性疾病是一个沉重的话题，这位博主自己，还有他那些遗传病孩子们，他们的自理能力很可能因为遗传性疾病的影响，而跟常人不同，将来可能出现的疾病，需要进行的治疗干预和生活中要面对的困难，还有他人异样的眼光，再加上本就拮据的经济条件，只怕是雪上加霜！
好在，面对这种遗传风险，我们并不是束手无策，只能眼睁睁看着它发生，什么也不能做。
随着医学的发展，近年来基因诊断技术的开展和应用，让一些遗传相关疾病已经可以通过孕前检查或者孕期筛查来进行产前诊断。
除了已经比较普及的唐氏筛查之外，对于有血友病A家族史或者携带的妊娠女性，可以在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑是不是需要终止妊娠。
图片来源：站酷海洛
人类生育，除了生息繁衍的本能之外，还应该多一份理智。生育虽然并非是一件绝对会幸福的事，但是在选择它的时候，我们应该都是希望着它可以带来幸福的。
而那么多人在生殖医学和产前诊断领域的付出，就是为了让这种“幸福”的概率更大一些。
生育是人的权利，这点没错，生育自由，是每个人可以去考虑可以去选择的一个人生选项，可是在明知自己有遗传病的情况下，去自然生育六个孩子，这种完全不考虑后果的“自由”，究竟是让父母幸福了，还是让孩子幸福了呢？
参考文献：
[1]李洪义, 吴维青, 郑辉. 眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变[J]. 中国优生与遗传杂志, 2004, 12(001):118-121.
[2]陈竺, 王振义. 血友病的遗传咨询,携带者检出和出生前诊断[J]. 国际遗传学杂志, 1982(5).
[3]张立, 余元勋, 吴竞生. 血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志, 2007(7).
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